PKU, también conocida como fenilcetonuria, es una alteración congénita del metabolismo.
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Los bebés afectados por esta alteración metabólica no pueden asimilar un componente de las proteínas llamado fenilalanina, que se acumula en su sangre y acaba comprometiendo su desarrollo.
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Gracias a la prueba del talón (un análisis de sangre que se realiza a todos los neonatos a las 48 horas de nacer) se puede detectar esta patología.
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Durante los primeros meses de vida la fenilcetonuria no presenta síntomas.
Pero si no se trata, a los 6 meses el pequeño empieza a mostrar desinterés por su entorno y un importante retraso motor.
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Al año se ven afectados también su desarrollo intelectual y sus habilidades sociales. A veces se detectan lesiones dérmicas, retraso en la dentición y tamaño de la cabeza inferior al normal.
Además, la orina y el sudor tienen un olor muy peculiar, como a moho. A partir de los 2 años también pueden presentarse convulsiones, irritabilidad, hiperactividad e incluso autolesiones.
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Todo esto puede evitarse con el diagnóstico precoz y con un tratamiento adecuado, que consiste en ofrecerle una dieta ínfima en fenilalanina, es decir, una ingesta controladísima de proteínas (ninguna de origen animal) de por vida.
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Los niños con fenilcetonuria sufren carencias de vitaminas y minerales y para compensarlas necesitan tomar complejos nutricionales.
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