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Texto de la comunicación oral expuesta en las VIII Jornadas Complutenses (2013).
Introducción: El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor neuroendocrino que representa el 3-5% del total de neoplasias tiroideas. El 25% de los casos se asocia a la neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 2, un síndrome familiar producido por mutaciones en el proto-oncogén ret de herencia autosómica dominante.
Material y métodos: Presentamos una serie de nueve casos de pacientes con CMT esporádico y hereditario diagnosticados y tratados en el Hospital Clínico San Carlos (Madrid) desde el año 2000, junto con una breve revisión de la literatura más relevante.
Descripción de los casos: Se incluyen dos casos de CMT esporádico con características poco frecuentes: un hombre diagnosticado incidentalmente mediante mediastinoscopia, y una mujer con un carcinoma papilar de tiroides coexistente con CMT. También se incluyen siete casos de CMT hereditario: cuatro corresponden a una familia con MEN 2A, dos a una familia con CMT familiar (variante del MEN 2A), y otro a un hombre con MEN 2B.
Discusión: Existen claras diferencias fenotípicas entre los CMT esporádicos y hereditarios, así como entre los distintos tipos de CMT hereditario. Las mutaciones en el proto-oncogén ret determinan las características clínicas del CMT, por lo que su conocimiento es útil para valorar el pronóstico de estos pacientes. Dada la alta frecuencia de CMT hereditario está indicado realizar estudio genético de la línea germinal en todos los casos, incluso los aparentemente esporádicos.
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Title Fenotipos del Cáncer Medular de Tiroides: Serie de casos esporádicos y hereditarios
Texto de la comunicación oral expuesta en las VIII Jornadas Complutenses (2013).
Introducción: El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor neuroendocrino que representa el 3-5% del total de neoplasias tiroideas. El 25% de los casos se asocia a la neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 2, un síndrome familiar producido por mutaciones en el proto-oncogén ret de herencia autosómica dominante.
Material y métodos: Presentamos una serie de nueve casos de pacientes con CMT esporádico y hereditario diagnosticados y tratados en el Hospital Clínico San Carlos (Madrid) desde el año 2000, junto con una breve revisión de la literatura más relevante.
Descripción de los casos: Se incluyen dos casos de CMT esporádico con características poco frecuentes: un hombre diagnosticado incidentalmente mediante mediastinoscopia, y una mujer con un carcinoma papilar de tiroides coexistente con CMT. También se incluyen siete casos de CMT hereditario: cuatro corresponden a una familia con MEN 2A, dos a una familia con CMT familiar (variante del MEN 2A), y otro a un hombre con MEN 2B.
Discusión: Existen claras diferencias fenotípicas entre los CMT esporádicos y hereditarios, así como entre los distintos tipos de CMT hereditario. Las mutaciones en el proto-oncogén ret determinan las características clínicas del CMT, por lo que su conocimiento es útil para valorar el pronóstico de estos pacientes. Dada la alta frecuencia de CMT hereditario está indicado realizar estudio genético de la línea germinal en todos los casos, incluso los aparentemente esporádicos.
Work type Education, Informative
Tags medicina, endocrinología, cáncer medular de tiroides
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Registry info in Safe Creative
Identifier 1304144949355
Entry date Apr 14, 2013, 10:58 PM UTC
License Creative Commons Attribution Share Alike 3.0
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Copyright registered declarations
Author. Holder Guillermo Ropero Luis. Date Apr 14, 2013.
Information available at https://www.safecreative.org/work/1304144949355-fenotipos-del-cancer-medular-de-tiroides-serie-de-casos-esporadicos-y-hereditarios
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Registration: 1304144949355
