La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes de la gran variabilidad interindividual en el tratamiento farmacológico. La Farmacogenética (PGx) estudia cómo influye la genética de cada individuo en la respuesta a los fármacos, mejorando los resultados clínicos a través de la personalización de la farmacoterapia haciéndola más segura y eficaz. En la actualidad la PGx representa una de las herramientas más importantes del paradigma de la medicina personalizada ya que permite evitar reacciones adversas a medicamentos (RAM) así como maximizar la eficacia de los tratamientos farmacológicos y, en definitiva, optimizar el proceso de selección de la mejor pauta terapéutica para cada paciente.
En los últimos años tanto la Food and Drug Administration (FDA) americana como la Agencia Europea del Medicamento (European Medicines Agency, EMA) han incorporado información sobre biomarcadores PGx en sus fichas técnicas, haciéndola más accesible para pacientes y profesionales de la salud. En la actualidad, alrededor del 12% y del 10% de los principios activos aprobados por la EMA y la FDA respectivamente contienen recomendaciones asociadas a PGx con distintos grados de evidencia.
Con el desarrollo de esta herramienta tratamos de compensar las limitaciones anteriormente descritas, además de hacerlo de una manera coordinada con las nuevas necesidades surgidas como resultado de la reciente actualización de la cartera de servicios del SNS.
En concreto, el objetivo fue desarrollar una aplicación en formato web/Android/IOs capaz de traducir el genotipo concreto de un paciente en un fenotipo y recomendación terapéutica concreta. Además, crear una herramienta capaz de generar un informe clínico recogiendo esta información.
Esta herramienta permite traducir resultados genéticos en recomendaciones terapéuticas basadas en información farmacogenética, además de generar un informe clínico incluyendo estas recomendaciones.
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